Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Naukowcy rozpoczęli pierwszą w dziejach sekcję najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba

2 grudnia 2024, 13:01

Naukowcy z Invermay Agresearch Centre w Mosgiel w Nowej Zelandii rozpoczęli pierwszą w historii sekcję zwłok najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba. Mesoplodon traversii jest tak rzadko widywany przez ludzi, że niemal nic o nim nie wiadomo. W lipcu informowaliśmy, że na jedną z plaż Nowej Zelandii ocean wyrzucił martwego 5-metrowego samca. Zwłoki były w tak dobrym stanie, że zdecydowano o przeprowadzeniu sekcji. Właśnie się ona rozpoczęła.


Jagody korzystnie wpływają na zdrowie mózgu

26 sierpnia 2006, 09:13

Jedząc jagody, możemy zrobić coś dobrego dla swojego zdrowia psychicznego. Wskazują na to wyniki badań na szczurach, ale jak mówią badacze, na razie jest za wcześnie, by przekładać je na ludzi.


Projekt Fedora Legacy nie wypalił

3 stycznia 2007, 11:10

Inicjatywa Fedora Legacy zakończyła się fiaskiem. W jej ramach grupa ochotników chciała zaoferować długoterminowe wsparcie użytkownikom systemu Fedora Core.


Krater Chicxulub© NASA

Dinozaury to ofiary kolizji międzyplanetarnej

6 września 2007, 09:52

Po przeprowadzeniu symulacji komputerowych grupa amerykańskich i czeskich naukowców doszła do wniosku, że do wyginięcia dinozaurów doprowadziła pozaziemska kolizja asteroid sprzed 160 mln lat. Powstały w wyniku zderzenia kosmiczny gruz krążył po Układzie Słonecznym, a jeden z odłamków uderzył ostatecznie w Ziemię. Inne trafiły w Księżyc, Wenus i Marsa, tworząc w ten sposób jedne z największych ich kraterów (Nature).


Napis w języku urdu© dodo_anjilicencja: Creative Commons

Ostatni kaligrafowie

24 lutego 2008, 15:11

Premjit Ramachandran nakręcił film pt. Ostatni kaligrafowie. Dokument traktuje o The Musalman, jedynej ręcznie pisanej gazecie w Azji, która jest stale wydawana od momentu powstania w 1927 roku.


Dlaczego tak trudno pokonać nowotwór?

28 maja 2008, 12:49

Kolejne dziesięciolecia XX wieku przynosiły stopniowy wzrost liczby zachorowań na nowotwory. Ta niezwykle złożona grupa chorób, jeszcze na początku poprzedniego stulecia dość rzadkich, w ostatnich dekadach zyskiwała na znaczeniu, ostatecznie zajmując niechlubne miejsce na liście chorób cywilizacyjnych. Jakie właściwości nowotworu decydują o tym, że tak ciężko go pokonać?


Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa

8 września 2008, 17:53

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.


Wirtualny manekin

9 stycznia 2009, 12:16

Grupa firm z branży motoryzacyjnej powołała do życia Global Human Body Model Consortium, którego celem jest stworzenie idealnego manekina do testów zderzeniowych. Co ciekawe, manekin nie będzie bytem fizycznym, a wirtualnym.


Szybsi od zdrowych

18 czerwca 2009, 08:42

Osoby z autyzmem radzą sobie z zadaniami polegającymi na rozwiązywaniu problemów logicznych o 40% szybciej od ludzi zdrowych. Do takich wniosków doszli psycholodzy, którzy dali obu grupom do rozwiązania test matryc Ravena (ang. Raven's Standard Progressive Matrices, RSPM). Pozwala on ocenić zdolności w zakresie testowania hipotez, uczenia się czy właśnie rozwiązywania problemów (Human Brain Mapping).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy